Pénzcentrum • 2026. március 3. 19:04
Világszerte mintegy 300 millió ember él ritka betegséggel, ám ezek a kórképek nem egyformán érintik a nőket és a férfiakat. Egy friss elemzés rámutat, hogy miközben például az autoimmun eredetű betegségek sokkal gyakoribbak nőknél, mások, mint az X-kromoszómához kötött hemofília, inkább a férfiakat sújtják. A nemi különbségek feltérképezése nemcsak a pontosabb diagnózis és a célzott terápiák miatt kulcsfontosságú, hanem a kutatási források és a betegellátási stratégiák hatékonyabb tervezése szempontjából is.
Óvatos becslések szerint világszerte közel 300 millió ember – a globális népesség mintegy 4 százaléka – él valamilyen ritka betegséggel. Bár az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépés történt a kutatás és az alkalmazható gyógyszerek elérhetősége terén, a kezelés továbbra is komoly kihívást jelent. Ennek oka a betegségek klinikai heterogenitása, a korlátozott kutatási adatok és a terápiák magas költsége.
A kutatások előrehaladását az is nehezíti, hogy egyes ritka betegségek előfordulása jelentős regionális és populációs eltéréseket mutat, sőt, a nemek szerinti megoszlásuk is változó lehet.
Egy, tavaly a The Lancet orvosi folyóiratban megjelent tanulmány többek között azt is vizsgálta, hogy a leggyakoribb ritka betegségek közül melyek érintik eltérő arányban a nőket és a férfiakat. Annak megértése, hogy kik a leginkább érintettek és milyen okok állhatnak a betegség hátterében, nemcsak a diagnózis pontos felállítása és a célzott gyógyszeres kezelés miatt lehet döntő fontosságú, hanem a kutatás, az egészségügyi források és a támogatások hatékonyabb elosztása szempontjából is.
Ahogy a fenti infografikán is látható, az intersticiális cisztitisz, más néven a fájdalmas hólyag szindróma például túlnyomórészt nőknél fordul elő, akik a betegek 88,3 százalékát teszik ki. Számos más betegség is inkább a nőket érinti, például a polymyalgia rheumatica (PMR), egy autoimmun eredetű, mozgásszerveket érintő gyulladásos kórkép (69,4 százalék) és a trigeminus neuralgia, vagy arcidegzsába, a háromosztatú agyideg működési zavara (68,1 százalék). A PMR ráadásul azért is kiemelkedik a ritka betegségek közül, mert viszonylag magas számban fordul elő (2832/millió prevalencia, azaz egymillió emberből 2832 érintett).
Más ritka betegségek esetében a nemek aránya kiegyensúlyozottabb. A Huntington-kór (egy öröklődő idegrendszeri betegség, mely mozgási, pszichiátriai és kognitív tünetekkel jár) esetében a nemek aránya egyenletesebb: 53,4 százalék nő és 46,6 százalék férfi. A pitvari sövényhiány (interatrialis kommunikáció), egy veleszületett szívrendellenesség esetében pedig szinte tökéletes az egyensúly (50,5 százalék nő és 49,5 százalék férfi).
NULLA FORINTOS SZÁMLAVEZETÉS? LEHETSÉGES! MEGÉRI VÁLTANI!
Nem csak jól hangzó reklámszöveg ma már az ingyenes számlavezetés. A Pénzcentrum számlacsomag kalkulátorában ugyanis több olyan konstrukciót is találhatunk, amelyek esetében az alapdíj, és a fontosabb szolgáltatások is ingyenesek lehetnek. Nemrég három pénzintézet is komoly akciókat hirdetett, így jelenleg a CIB Bank, a Raiffeisen Bank, valamint az UniCredit Bank konstrukcióival is tízezreket spórolhatnak az ügyfelek. Nézz szét a friss számlacsomagok között, és válts pénzintézetet percek alatt az otthonodból. (x)
A spektrum másik végén a hemofília (vérzékenység) áll, amely továbbra is jelentősen gyakoribb a férfiak körében. A férfiak a hemofília A esetek 60,6 százalékát, a hemofília B esetek 62,7 százalékát adják. A különbség részben biológiai okokra vezethető vissza: egyes ritka betegségek közvetlenül kapcsolódnak a nemi kromoszómákhoz. A hemofília X-kromoszómához kötött öröklésmenetet követ, ami azt jelenti, hogy az X-kromoszómán bekövetkező mutációk nagyobb valószínűséggel okoznak betegséget a férfiaknál, akik csak egy X-kromoszómával rendelkeznek.
A genetikai tényezők mellett a hormonok és az immunrendszer működésének eltérései is befolyásolhatják a betegségekre való hajlamot és a tünetek megjelenését. Ezért nem véletlen, hogy az autoimmun és gyulladásos betegségek gyakrabban érintik a nőket, mint a férfiakat.