Milyen betegség az ALS? Az amiotrófiás laterálszklerózis tünetei, okai és kezelése

Az ALS (amiotrófiás laterálszklerózis), vagy gyakran Lou Gehrig-betegségnek nevezett kórkép a mozgató idegsejt betegségeinek leggyakoribb formája, mégis viszonylag ritka. A betegség bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban 50-60 év között jelentkezik, de örökölt formája már fiatalabb életkorban is megjelenhet - írja az Egészségvonal. Az ALS nem gyógyítható, a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése.

Az ALS nem gyakori, de riasztó betegség, hírességeken keresztül jelentős médiafigyelmet kap az utóbbi években. Az ALS másik gyakori neve, a Lou Gehrig-betegség is egy ALS-ben szenvedő, legendás baseballjátékostól származik. De említhetnénk Stephen Hawking elméleti fizikust, aki tovább maradt életben, mint bármely más ismert, a betegségben szenvedő személy. ALS-ben hunyt el Henry A. Wallace, aki az Egyesült Államok 33. alelnöke volt Franklin D. Roosevelt alatt, Dmitrij Dmitrijevics Sosztakovics a 20. század egyik legnagyobb zeneszerzője, vagy Sam Shepard a Pulitzer-díjas drámaíró és ismert filmszínész.

Nemrég pedig Eric Dane, leginkább a Grace klinika című sorozat Dr. Sloanjaként ismert színész hunyt el szintén ALS következtében. A közelmúltban, 2024-ben hunyt el 47 éves korában Karsai Dániel alkotmányjogász is, akit korábban amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizáltak és és küzdelmet folytatott az eutanázia bevezetéséért halálos betegségek esetén. 

2014 augusztusában indul el az "ice bucket challenge", mely során a résztvevők videóra vették, ahogy egy vödör jeges vizet öntenek magukra. Ez az akció is az ALS-re hívta fel a figyelmet és adománygyűjtő akció volt a további kutatásokhoz. 

Az ALS tünetei

Az ALS progresszív betegség, rendszerint lassan kezdődik egy testtájon (leginkább a felső végtagon), csak a test egyik oldalán, majd fokozatosan terjed tovább a törzsre, a nyakra, majd a beteg elveszíti a beszéd, a rágás, a nyelés és a légzés képességét, illetve egyes esetekben demencia is kialakulhat. Az amiotrófiás laterálszklerózisos betegeknél az akut tüdőgyulladás kockázata is magasabb az ételek vagy a gyomortartalom félrenyelése miatt (aspirációs tüdőgyulladás). A betegség korai tünetei:

• a kéz gyengesége, ügyetlensége, a finom mozgások vonatkozásában;
• a kézizmok sorvadása;
• a nyelvizmok sorvadása;
• gyengeségérzés a lábakban, vállakban;
• az izmok akaratlan rángatózása, lábizomgörcs;
• terhelésre jelentkező gyors kifáradás.

A betegég késői tünetei:

• a járási nehézség (a láb és a boka gyengülése miatt);
• a testsúlycsökkenés (izomsorvadás miatt);
• a beszéd-, légzési és nyelési nehézségek.

A betegségben szenvedők nagy része az állapot kialakulásától számított 3-5 éven belül fokozatosan képtelenné válik az állásra és a járásra, sok beteg idővel gépi lélegeztetésre szorul. A betegek kisebb részénél előfordulhat, hogy fokozatosan stabilizálódnak a tünetek és néhány évig állandósulnak, így akár több évtizedig is együtt élhetnek a betegséggel. A betegség a végső stádiumban légzési elégtelenséghez vezet, mert a betegek nem képesek a mellkasi izmok és a rekeszizom irányítására.

Az ALS diagnózisa

Az ALS-t a tünetek alapján nehéz diagnosztizálni, mert több betegség is kezdődhet hasonló elváltozásokkal. A diagnózis alapjául a neurológiai osztályon végzett kivizsgálás szolgál, mely kizár más betegségeket. A neurológus szakorvos a kórtörténet felállítása után laboratóriumi vizsgálatokat (vérvételt), valamint izombiopsziát kérhet az elsődleges izombetegségek kizárására. Ezeken kívül jellemzően az alábbi vizsgálatokra kerülhet sor:

• elektromiográfia (az izmokban keletkező elektromos impulzusok mérése);
• ingerületvezetés mérése;
• képalkotó eljárások (CT, MRI) elsősorban a szervi betegségek kizárására;
• lumbálpunkció (gerinccsapolás): agy-gerincvelői folyadék (liquor) vétele a gerincből.

Miért alakul ki az ALS?

A betegség kialakulásának pontos oka nem ismert, a feltételezések szerint környezeti, életmódbeli és genetikai tényezők kombinációja okozza - írja az Egészségvonal. A központi idegrendszer – az agy és a gerincvelő – alapegységei az idegsejtek, vagyis a neuronok. Az agyban található mozgató idegsejtek (felső motoneuronok) küldenek jeleket a gerincvelői mozgató idegsejtekhez (alsó motoneuronok), majd a különböző izmokhoz. ALS esetén – a felső és az alsó motoneuronok elhalása következtében – a jelek továbbítása megszakad, és az akaratlagosan mozgatható izmok – amelyek többek között a mozgásért, a beszédért, a nyelésért és a légzésért felelősek – fokozatosan gyengülnek és elsorvadnak.

Az esetek többsége spontán, azonosítható ok nélkül jelentkezik (sporadikus, szórványos típus), kisebb részüknél – mintegy tíz százalékuknál – családi öröklődés, vagyis genetikai mutáció (főként a SOD1 gén) okozza (familiáris típus) a betegséget. Az öröklődés kockázata 50 százalék.

Az ALS kezelése

A betegség nem gyógyítható, előrehaladását sem lehet megakadályozni, ezért a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése a lehető leghosszabb ideig. Az alábbi kezeléseket alkalmazzák ALS esetén:

• gyógyszeres kezelés – a betegség kezelésére riluzolt alkalmaznak, ami pár hónnappal meghosszabbítja a túlélését, illetve egyes gyógyszerek alkalmasak lehetnek a súlyosbodás késleltetésére, valamint az izomgörcsök, a székrekedés, a fokozott nyálelválasztás és a kimerültség mérséklésére;
• fizikoterápia – az izomerő, az ízületek hajlékonyságának fenntartása érdekében;
• megfelelő tápláltság fenntartása – félfolyékony vagy pépes táplálkozás, súlyosabb esetekben gyomorszondás táplálás;
• beszédterápia – a beszédkészség minél további megőrzése érdekében;
• asszisztált lélegeztetés – a betegnek eleinte segíthet az oxigén orrszonda, de később szükség lehet gépi lélegeztetésre.

A tünetek súlyosbodásával egyre inkább segítségre szorul a beteg, végső stádiumban pedig már elengedhetetlen a szakintézményben történő állandó felügyelete.