Megtörte a csendet Zente anyukája: így van most a nagybeteg kisfiú

Az SMA-ban szenvedő Zente gyógyulásáért egy ország fogott össze, végül október 29-én kaphatta meg a világ legdrágább gyógyszerét, a 700 millió forintos Zolgensmát. Azóta nem érkezett hír a kisfiú állapotáról egészen mostanáig: az édesanya a Facebookon ismertette, hogy áll a gyermek gyógyulása.

- írta az édesanya, aki szerint végre javulni kezdett Zente állapota, bár kezdetben a vérképe nem volt túl jó, de erre számítottak az orvosok is.

Zente kedve töretlenül jó, most is és az elmúlt két hétben végig. Energikus, egész nap játszunk picit tornázunk. A folyamat még hosszú természetesen. Gyermekenként változó ki mikor éri el újra a tökéletes értékeket. Bizakodunk, hogy nálunk ez december végére bekövetkezhet, de nem vagyunk türelmetlenek - posztolta az anyuka.

EZ IS ÉRDEKELHET

Zente és Levente után újabb magyar gyerekek kaphatják meg a méregdrága csodaszérumot

Zente és Levente esélye már megvan a gyógyulásra.

Eközben egy másik a gerincvelő-izomsorvadással küzdő kisfiú, Levente is nemsokára meg fogja kapni a kezelést: a terápiát megelőző vizsgálatokat már elvégezték, most várják az eredményeket. Levente génterápiájának ára is közösségi összefogással jött össze.

Miért ilyen drága ez a terápia? Mi ez a készítmény?

A Portfolio cikke szerint a Novartis idén májusban jelentette be, hogy az Egyesült Államokban megkapta az FDA hatósági engedélyt a gerincizom sorvadását meggyógyító gyógyszerre a két éves kor alatt SMA-betegségben szenvedő gyerekek esetében. Az egyszeri kezelés, génterápia ára az akkori bejelentések szerint 2,125 millió dollár.

EZ IS ÉRDEKELHET

Megszólalt Zente anyukája és az orvosok: minden részlet a beteg kisfiú kezeléséről

Október 29-én megtörtént az SMA-val küzdő Zente gyógyszeres kezelése.

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulása miatt halálhoz vezet.

A Novartis által kifejlesztett génterápia célzottan támadja az SMA betegség kiváltó okát, helyettesíti a hiányzó vagy hibás SMN1 gént és ezzel a beteg számára teljesen működőképes SMN (survival motor neuron) fehérjét biztosít. Az SMA egyébként a csecsemők genetikai okra visszavezethető halálának vezető betegsége. Az SNA tízezer születésből 1 csecsemőt érint, az esetek 50-70 százalékában a legsúlyosabb, 1-es típusú SNA-t azonosítanak.

A gyógyszergyártó cég azzal érvelt a rendkívül magas ár mellett, hogy ez az egyszeri ellátás sokkal hatékonyabb, mint a hosszú távú terápiák, amelyek évente több százezer dollárba kerülnek. Az FDA-jóváhagyás előtt a cég 150 beteget kezelt a terápiával.

A gyártó szerint a génterápiák transzformatív hatással lehetnek az életet fenyegető genetikai betegségek - mint például az SNA - kezelésének újragondolására. A gyártó hisz abban, hogy az új készítmény élethosszig tartó lehetőségeket biztosíthat az ebben a szörnyű betegségben érintett gyerekeknek és családjaiknak. Célja, hogy további fejlesztésekkel segítsen az egyéb ritka genetikai betegségek gyógyítása érdekében.