Ritka betegség állhat a mindennapos tünetek hátterében: sok beteget diagnosztizálnak félre

 A ritka betegségekről viszonylag kevés adat és kutatás áll rendelkezésre, és sok esetben a tünetek más, gyakoribb betegség tüneteihez hasonlóak. Emiatt sok beteget félrediagnosztizálnak, és általában is jellemző, hogy évek telnek el2, mire megszületik a helyes diagnózis. Ugyanakkor a ritka betegségek között is vannak olyanok, amelyekről már felhalmozódott annyi tudás, hogy a megfelelő kezeléssel a beteg számára elérhető a teljes élet. Ilyen a vérzékenység (hemofília) és az elsődleges immunhiányos betegség (PID) is, amelyeket vérplazma alapú készítményekkel lehet kezelni.

Létfontosságú összetevők a vérplazmában

Egy egészséges ember vérplazmája a vér 55%-át teszi ki, és több mint 120 féle fehérjét tartalmaz. Ezek közül vannak olyan, a véralvadást segítő faktorok, amelyeket a vérzékeny betegek szervezete nem termel elegendő mennyiségben, azonban vérplazma-alapú készítményekkel ez pótolható. Az elsődleges immunhiányos betegeknél az immunrendszer működéséhez szükséges immunglobinok mennyisége marad el a szükségestől.

Mivel az egészséges vérplazma tartalmazza a szükséges immunglobinokat, rajtuk is segíthetnek a vérplazma-alapú terápiák. Sem a vérzékenység, sem az elsődleges immunhiányos betegség nem gyógyítható, azonban rendszeres plazmaalapú terápia segítségével a betegek tünetmentessé tehetők, és éppen olyan korlátozásmentes életet élhetnek, mint az egészséges társaik.

Semmivel nem helyettesíthető

A pontos diagnózis és az azt követő megfelelő, plazmaalapú terápia gyakorlatilag visszaadja a vérzékenységben vagy elsődleges immunhiányban szenvedő betegek életét. Jóllehet életük végéig a terápiára szorulnak, de félelem és korlátok nélkül végezhetik mindazokat az aktivitásokat a magánéletükben és a munkakörnyezetükben, amelyeket az egészséges társaik.

A vérplazmát azonban nem lehet mesterséges úton előállítani, annak egyetlen forrása az egészséges önkéntes donor

- mondja dr. Nyerges Judit, a Magyarországon 10 plazmaközpontot működtető BioLife Plazma Hungary Kft. ügyvezetője. „Óriási szükség van a vérplazmára – egy felnőtt hemofíliás beteg egy éves kezeléséhez átlagosan 1200 donáció szükséges, egy elsődleges immunhiányos felnőtt beteg ugyanilyen időtávú kezeléséhez pedig átlagosan 130 donáció adja meg a megfelelő mennyiségű plazmát. Az önkéntes donorok életeket mentenek, és ezért minden elismerés megilleti őket” – mondja dr. Nyerges Judit.

EZ IS ÉRDEKELHET

Durva, mennyi pénzt kereshetsz a véreddel: most emelték meg a kifizetéseket

Január 1-től a vérplazmadonoroknak járó költségtérítés összege is növekedett a minimálbérrel együtt.

A segítségnyújtás, mint motiváció

A Magyarországon 10 plazmaközpontot működtető cég a donorok körében végzett felmérése azt mutatta, hogy az egyik legfőbb motivációt a segítségnyújtás jelenti. Vannak, akik azért kezdtek plazmát adni, mert egy rokonuk vagy közeli ismerősük a betegsége miatt plazmaalapú terápiában részesül. Emellett a plazmaközpontokban végzett rendszeres orvosi szűrés is komoly ösztönzést jelent a visszajáró donoroknak.

Segítség a betegek családjának is

A ritka betegségek a betegek családtagjainak az életére is kihatnak, anyagilag és érzelmileg egyaránt. Az Eurordis – a ritka betegségekhez kapcsolódó betegszervezetek nemzetközi szövetsége – egy kutatásában rámutatott, hogy az európaiak 8%-a valamely családtagján keresztül, vagy a saját betegsége okán érintett a ritka betegségek valamelyikében. A Ritka Betegségek Világnapjának fő célkitűzése, hogy felhívja a figyelmet a segítségnyújtás különböző lehetőségeire.